Grupo de Enfermedad | TRASTORNOS DE ALMACENAMIENTO |
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Subgrupo de Enfermedad | Lipofuscinosis neuronal ceroidea (CLN) |
Defecto | Lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 4 |
Nombres Alternativos | Enfermedad CLN4B |
Gen | DNAJC5 |
OMIN Gen | 611203 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
DNAJC5 – Lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 4
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Categoría: General