| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en la fisión mitocondrial |
| Defecto | Deficiencia de dinamina1-like |
| Nombres Alternativos | Atrofia optica tipo 5; Encefatalopatía por un defecto en la fisión mitocondrial y peroxisomal asociada al gen DNM1L |
| Gen | DNM1L |
| OMIN Gen | 603850 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
DNM1L – Deficiencia de dinamina1-like
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