DOLK – Deficiencia de dolicol quinasa

Deficiencia de dolicol quinasa, DOLK, DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG, DOLK-CDG; CDG-Im, 610746, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, , Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en N-glicosilación

Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en N-glicosilación

Defecto

Deficiencia de dolicol quinasa

Nombres Alternativos

DOLK-CDG; CDG-Im

Gen

DOLK

OMIN Gen

610746

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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