Grupo de Enfermedad | DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en N-glicosilación |
Defecto | Deficiencia de dolicol quinasa |
Nombres Alternativos | DOLK-CDG; CDG-Im |
Gen | DOLK |
OMIN Gen | 610746 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
DOLK – Deficiencia de dolicol quinasa
Deficiencia de dolicol quinasa, DOLK, DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG, DOLK-CDG; CDG-Im, 610746, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, , Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en N-glicosilación
Categoría: General