| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en N-glicosilación |
| Defecto | Deficiencia de dolicol quinasa |
| Nombres Alternativos | DOLK-CDG; CDG-Im |
| Gen | DOLK |
| OMIN Gen | 610746 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
DOLK – Deficiencia de dolicol quinasa
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