| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en N-glicosilación |
| Defecto | Deficiencia en UDP-GlcNAc:Dol-P-GlcNAc-P transferasa |
| Nombres Alternativos | DPAGT1-CDG; CDG-Ij |
| Gen | DPAGT1 |
| OMIN Gen | 191350 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
DPAGT1 – Deficiencia en UDP-GlcNAc:Dol-P-GlcNAc-P transferasa
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