| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en N-glicosilación |
| Defecto | Deficiencia en GDP-Man:Dol-P manosiltransferasa 1 |
| Nombres Alternativos | DPM1-CDG; CDG-Ie |
| Gen | DPM1 |
| OMIN Gen | 603503 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
DPM1 – Deficiencia en GDP-Man:Dol-P manosiltransferasa 1
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