Grupo de Enfermedad | DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en N-glicosilación |
Defecto | Deficiencia en GDP-Man:Dol-P manosiltransferasa 2 |
Nombres Alternativos | DPM2-CDG: CDG-Iu |
Gen | DPM2 |
OMIN Gen | 603564 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
DPM2 – Deficiencia en GDP-Man:Dol-P manosiltransferasa 2
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Categoría: General