DPM2 – Deficiencia en GDP-Man:Dol-P manosiltransferasa 2

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Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en N-glicosilación

Defecto

Deficiencia en GDP-Man:Dol-P manosiltransferasa 2

Nombres Alternativos

DPM2-CDG: CDG-Iu

Gen

DPM2

OMIN Gen

603564

Procedimientos Técnicos

Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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