DPM3 – Deficiencia en GDP-Man:Dol-P manosiltransferasa 3

Deficiencia en GDP-Man:Dol-P manosiltransferasa 3, DPM3, DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG, DPM3-CDG; CDG-Io, 605951, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, , Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en N-glicosilación

Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en N-glicosilación

Defecto

Deficiencia en GDP-Man:Dol-P manosiltransferasa 3

Nombres Alternativos

DPM3-CDG; CDG-Io

Gen

DPM3

OMIN Gen

605951

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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