Grupo de Enfermedad | DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en N-glicosilación |
Defecto | Deficiencia en GDP-Man:Dol-P manosiltransferasa 3 |
Nombres Alternativos | DPM3-CDG; CDG-Io |
Gen | DPM3 |
OMIN Gen | 605951 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
DPM3 – Deficiencia en GDP-Man:Dol-P manosiltransferasa 3
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Categoría: General