Grupo de Enfermedad | TRASTORNOS DE ALMACENAMIENTO |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en la biogenésis de los lisosomas |
Nombres Alternativos | Síndrome Hermansky-Pudlak: Tipo 7 |
Gen | DTNBP1 |
OMIN Gen | 607145 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
DTNBP1
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Categoría: General