| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos de la incorporación y reciclaje del tRNA mitocondrial |
| Defecto | Deficiencia de glutamil-tRNA sintetasa mitocondrial |
| Nombres Alternativos | Deficiencia de fosforilación oxidativa combinada tipo 12 |
| Gen | EARS2 |
| OMIN Gen | 612799 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
EARS2 – Deficiencia de glutamil-tRNA sintetasa mitocondrial
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