EARS2 – Deficiencia de glutamil-tRNA sintetasa mitocondrial

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Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL

Subgrupo de Enfermedad

Defectos de la incorporación y reciclaje del tRNA mitocondrial

Defecto

Deficiencia de glutamil-tRNA sintetasa mitocondrial

Nombres Alternativos

Deficiencia de fosforilación oxidativa combinada tipo 12

Gen

EARS2

OMIN Gen

612799

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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