Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos de la incorporación y reciclaje del tRNA mitocondrial |
Defecto | Deficiencia de glutamil-tRNA sintetasa mitocondrial |
Nombres Alternativos | Deficiencia de fosforilación oxidativa combinada tipo 12 |
Gen | EARS2 |
OMIN Gen | 612799 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
EARS2 – Deficiencia de glutamil-tRNA sintetasa mitocondrial
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Categoría: General