Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada |
Defecto | Deficiencia de enoil-CoA hidratasa 1 de cadena corta |
Nombres Alternativos | Deficiencia de crotonasa |
Gen | ECHS1 |
OMIN Gen | 602292 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
ECHS1 – Deficiencia de enoil-CoA hidratasa 1 de cadena corta
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Categoría: General