| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada |
| Defecto | Deficiencia de enoil-CoA hidratasa 1 de cadena corta |
| Nombres Alternativos | Deficiencia de crotonasa |
| Gen | ECHS1 |
| OMIN Gen | 602292 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
ECHS1 – Deficiencia de enoil-CoA hidratasa 1 de cadena corta
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