ECHS1 – Deficiencia de enoil-CoA hidratasa 1 de cadena corta

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Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada

Defecto

Deficiencia de enoil-CoA hidratasa 1 de cadena corta

Nombres Alternativos

Deficiencia de crotonasa

Gen

ECHS1

OMIN Gen

602292

Procedimientos Técnicos

Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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