| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos de la transcripción y procesamiento del RNA |
| Defecto | Deficiencia de fosforilación oxidativa combinada tipo 17 |
| Nombres Alternativos | COXPD17 |
| Gen | ELAC2 |
| OMIN Gen | 605367 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
ELAC2 – Deficiencia de fosforilación oxidativa combinada tipo 17
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