ENPP1 – Deficiencia de ecto-nucleótido pirofosfatasa/fosfodiesterasa 1

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Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en el metabolismo de nucleótidos

Defecto

Deficiencia de ecto-nucleótido pirofosfatasa/fosfodiesterasa 1

Nombres Alternativos

Calcificación arterial infantil idiopática tipo 1

Gen

ENPP1

OMIN Gen

173335

Procedimientos Técnicos

Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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