| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN CARBOHIDRATOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Glucogenosis (GSD) |
| Defecto | Deficiencia de laforin |
| Nombres Alternativos | Epilepsia mioclónica progresiva tipo 2A |
| Gen | EPM2A |
| OMIN Gen | 607566 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
EPM2A – Deficiencia de laforin
Deficiencia de laforin , EPM2A, DEFECTOS EN CARBOHIDRATOS, Epilepsia mioclónica progresiva tipo 2A, 607566, Estudio Genético, , , Diagnóstico prenatal y postnatal, Glucogenosis (GSD)