| Grupo de Enfermedad | COFACTORES, DEFECTOS EN LAS VITAMINAS, METALES Y MINERALES |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos del transporte y metabolismo de riboflavina (vitamina B2) |
| Defecto | Deficiencia de la deshidrogenasa de la flavoproteína transportadora de electrones |
| Nombres Alternativos | Acidemia glutárica tipo 2C, deficiencia múltiple en acil-CoA deshidrogenasa (MADD): |
| Gen | ETFDH |
| OMIN Gen | 231675 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
ETFDH – Deficiencia de la deshidrogenasa de la flavoproteína transportadora de electrones
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