ETHE1 – Deficiencia del gen ETHE1

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Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en el metabolismo de los aminoácidos azufrados

Defecto

Deficiencia del gen ETHE1

Nombres Alternativos

Encefalopatía etilmalónica

Gen

ETHE1

OMIN Gen

608451

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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