| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de los aminoácidos azufrados |
| Defecto | Deficiencia del gen ETHE1 |
| Nombres Alternativos | Encefalopatía etilmalónica |
| Gen | ETHE1 |
| OMIN Gen | 608451 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
ETHE1 – Deficiencia del gen ETHE1
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