EXT1 – Deficiencia de exostosina glicosiltransferasa 1

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Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en O-glicosilación

Defecto

Deficiencia de exostosina glicosiltransferasa 1

Nombres Alternativos

Exostosis múltiple hereditaria tipo 1

Gen

EXT1

OMIN Gen

608177

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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