| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en O-glicosilación |
| Defecto | Deficiencia de exostosina glicosiltransferasa 1 |
| Nombres Alternativos | Exostosis múltiple hereditaria tipo 1 |
| Gen | EXT1 |
| OMIN Gen | 608177 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
EXT1 – Deficiencia de exostosina glicosiltransferasa 1
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