| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en O-glicosilación |
| Defecto | Deficiencia de exostosina glicosiltransferasa 2 |
| Nombres Alternativos | Exostosis múltiple hereditaria tipo 2 |
| Gen | EXT2 |
| OMIN Gen | 608210 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
EXT2 – Deficiencia de exostosina glicosiltransferasa 2
Deficiencia de exostosina glicosiltransferasa 2, EXT2, DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG, Exostosis múltiple hereditaria tipo 2, 608210, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, , Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en O-glicosilación