| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de la tirosina |
| Defecto | Deficiencia de fumarilacetoacetasa |
| Nombres Alternativos | Tirosinemia tipo I |
| Gen | FAH |
| OMIN Gen | 613871 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
FAH – Deficiencia de fumarilacetoacetasa
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