Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de la tirosina |
Defecto | Deficiencia de fumarilacetoacetasa |
Nombres Alternativos | Tirosinemia tipo I |
Gen | FAH |
OMIN Gen | 613871 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
FAH – Deficiencia de fumarilacetoacetasa
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Categoría: General