FAH – Deficiencia de fumarilacetoacetasa

Deficiencia de fumarilacetoacetasa, FAH, DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS, Tirosinemia tipo I, 613871, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, , Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en el metabolismo de la tirosina

Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en el metabolismo de la tirosina

Defecto

Deficiencia de fumarilacetoacetasa

Nombres Alternativos

Tirosinemia tipo I

Gen

FAH

OMIN Gen

613871

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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