| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos de la incorporación y reciclaje del tRNA mitocondrial |
| Defecto | Deficiencia de fenilalanil-tRNA sintetasa mitocondrial |
| Nombres Alternativos | Deficiencia de fosforilación oxidativa combinada tipo 14 |
| Gen | FARS2 |
| OMIN Gen | 611592 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
FARS2 – Deficiencia de fenilalanil-tRNA sintetasa mitocondrial
Deficiencia de fenilalanil-tRNA sintetasa mitocondrial, FARS2, DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL, Deficiencia de fosforilación oxidativa combinada tipo 14, 611592, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, , Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos de la incorporación y reciclaje del tRNA mitocondrial