| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN CARBOHIDRATOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de la fructosa |
| Defecto | 6 bifosfatasa, Deficiencia de fructosa 1 |
| Gen | FBP1 |
| OMIN Gen | 611570 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
FBP1 – Deficiencia de fructosa 1,6 bifosfatasa
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