Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el ciclo de Krebs |
Defecto | Deficiencia de fumarato hidratasa |
Nombres Alternativos | Deficiencia de fumarasa |
Gen | FH |
OMIN Gen | 136850 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
FH – Deficiencia de fumarato hidratasa
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Categoría: General