FH – Deficiencia de fumarato hidratasa

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Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en el ciclo de Krebs

Defecto

Deficiencia de fumarato hidratasa

Nombres Alternativos

Deficiencia de fumarasa

Gen

FH

OMIN Gen

136850

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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