| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en O-glicosilación |
| Defecto | Deficiencia de la proteína relacionada con la fukutina |
| Gen | FKRP |
| OMIN Gen | 606596 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
FKRP – Deficiencia de la proteína relacionada con la fukutina
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