Grupo de Enfermedad | DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en O-glicosilación |
Defecto | Deficiencia de la proteína relacionada con la fukutina |
Gen | FKRP |
OMIN Gen | 606596 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
FKRP – Deficiencia de la proteína relacionada con la fukutina
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Categoría: General