FKRP – Deficiencia de la proteína relacionada con la fukutina

Deficiencia de la proteína relacionada con la fukutina, FKRP, DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG, , 606596, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, , Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en O-glicosilación

Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en O-glicosilación

Defecto

Deficiencia de la proteína relacionada con la fukutina

Gen

FKRP

OMIN Gen

606596

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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