| Grupo de Enfermedad | COFACTORES, DEFECTOS EN LAS VITAMINAS, METALES Y MINERALES |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos del transporte y metabolismo del folato |
| Defecto | Deficiencia del receptor α de folato |
| Nombres Alternativos | Síndrome neurodegenerativo por deficiencia de transporte cerebral de folato |
| Gen | FOLR1 |
| OMIN Gen | 136430 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
FOLR1 – Deficiencia del receptor α de folato
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