Grupo de Enfermedad | DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en N-glicosilación |
Defecto | 6-fucosiltransferasa, Deficiencia de α-1 |
Nombres Alternativos | FUT8-CDG |
Gen | FUT8 |
OMIN Gen | 602589 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
FUT8 – Deficiencia de α-1,6-fucosiltransferasa
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Categoría: General