Grupo de Enfermedad | COFACTORES, DEFECTOS EN LAS VITAMINAS, METALES Y MINERALES |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo del ácido lipoico y de los complejos hierro-azufre |
Defecto | Deficiencia de frataxina |
Nombres Alternativos | Ataxia de Friedreich |
Gen | FXN |
OMIN Gen | 606829 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
FXN – Deficiencia de frataxina
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Categoría: General