Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN CARBOHIDRATOS |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en la gluconeogenesis |
Defecto | Deficiencia de glucosa-6-fosfatasa |
Nombres Alternativos | GSD tipo 1a |
Gen | G6PC |
OMIN Gen | 613742 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
G6PC – Deficiencia de glucosa-6-fosfatasa
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Categoría: General