GAA – Deficiencia de α-1,4-glucosidasa lisosomal

Deficiencia de α-1,4-glucosidasa lisosomal , GAA, DEFECTOS EN CARBOHIDRATOS, GSD tipo 2; enfermedad de Pompe, 606800, Estudio Genético, , , Diagnóstico prenatal y postnatal, Glucogenosis (GSD)

Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS EN CARBOHIDRATOS

Subgrupo de Enfermedad

Glucogenosis (GSD)

Defecto

4-glucosidasa lisosomal, Deficiencia de α-1

Nombres Alternativos

GSD tipo 2; enfermedad de Pompe

Gen

GAA

OMIN Gen

606800

Procedimientos Técnicos

Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

Volver a resultados