| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN CARBOHIDRATOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Glucogenosis (GSD) |
| Defecto | 4-glucosidasa lisosomal, Deficiencia de α-1 |
| Nombres Alternativos | GSD tipo 2; enfermedad de Pompe |
| Gen | GAA |
| OMIN Gen | 606800 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
GAA – Deficiencia de α-1,4-glucosidasa lisosomal
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