Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN CARBOHIDRATOS |
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Subgrupo de Enfermedad | Glucogenosis (GSD) |
Defecto | 4-glucosidasa lisosomal, Deficiencia de α-1 |
Nombres Alternativos | GSD tipo 2; enfermedad de Pompe |
Gen | GAA |
OMIN Gen | 606800 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
GAA – Deficiencia de α-1,4-glucosidasa lisosomal
Deficiencia de α-1,4-glucosidasa lisosomal , GAA, DEFECTOS EN CARBOHIDRATOS, GSD tipo 2; enfermedad de Pompe, 606800, Estudio Genético, , , Diagnóstico prenatal y postnatal, Glucogenosis (GSD)
Categoría: General