GALC – Deficiencia de galactosilceramidasa

Deficiencia de galactosilceramidasa, GALC, TRASTORNOS DE ALMACENAMIENTO, Enfermedad de Krabbe , 606890, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, , Diagnóstico prenatal y postnatal, Esfingolipidosis

Categoría:
Grupo de Enfermedad

TRASTORNOS DE ALMACENAMIENTO

Subgrupo de Enfermedad

Esfingolipidosis

Defecto

Deficiencia de galactosilceramidasa

Nombres Alternativos

Enfermedad de Krabbe

Gen

GALC

OMIN Gen

606890

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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