Grupo de Enfermedad | TRASTORNOS DE ALMACENAMIENTO |
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Subgrupo de Enfermedad | Esfingolipidosis |
Defecto | Deficiencia de galactosilceramidasa |
Nombres Alternativos | Enfermedad de Krabbe |
Gen | GALC |
OMIN Gen | 606890 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
GALC – Deficiencia de galactosilceramidasa
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Categoría: General