GALE – Deficiencia de UDP-galactosa 4-epimerasa

Deficiencia de UDP-galactosa 4-epimerasa, GALE, DEFECTOS EN CARBOHIDRATOS, Galactosemia tipo 3, 606953, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en el metabolismo de la galactosa

Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS EN CARBOHIDRATOS

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en el metabolismo de la galactosa

Defecto

Deficiencia de UDP-galactosa 4-epimerasa

Nombres Alternativos

Galactosemia tipo 3

Gen

GALE

OMIN Gen

606953

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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