| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN CARBOHIDRATOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de la galactosa |
| Defecto | Deficiencia de galactoquinasa 1 |
| Nombres Alternativos | Galactosemia tipo 2 |
| Gen | GALK1 |
| OMIN Gen | 604313 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
GALK1 – Deficiencia de galactoquinasa 1
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