GALNS – Deficiencia de N-acetilgalactosamina-6-sulfatasa

Deficiencia de N-acetilgalactosamina-6-sulfatasa, GALNS, TRASTORNOS DE ALMACENAMIENTO, MPS tipo IV: Síndrome de Morquio A, 612222, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, , Diagnóstico prenatal y postnatal, Mucopolisacaridosis (MPS)

Categoría:
Grupo de Enfermedad

TRASTORNOS DE ALMACENAMIENTO

Subgrupo de Enfermedad

Mucopolisacaridosis (MPS)

Defecto

Deficiencia de N-acetilgalactosamina-6-sulfatasa

Nombres Alternativos

MPS tipo IV: Síndrome de Morquio A

Gen

GALNS

OMIN Gen

612222

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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