Grupo de Enfermedad | DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en O-glicosilación |
Defecto | Deficiencia de GalNAc transferasa 3 |
Gen | GALNT3 |
OMIN Gen | 601756 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
GALNT3 – Deficiencia de GalNAc transferasa 3
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Categoría: General