| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de creatina |
| Defecto | Deficiencia de guanidinoacetato N-metil transferasa (GAMT) |
| Nombres Alternativos | Síndrome de deficiencia de creatina cerebral tipo 2 |
| Gen | GAMT |
| OMIN Gen | 601240 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
GAMT – Deficiencia de guanidinoacetato N-metil transferasa (GAMT)
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