| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de creatina |
| Defecto | Deficiencia de L-arginina-glicina amidinotransferasa |
| Nombres Alternativos | Síndrome de deficiencia de creatina cerebral tipo 3 |
| Gen | GATM |
| OMIN Gen | 602360 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
GATM – Deficiencia de L-arginina-glicina amidinotransferasa
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