| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN CARBOHIDRATOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Glucogenosis (GSD) |
| Defecto | 4-transglucosidasa (enzima ramificante de glucógeno), Deficiencia de amilo-1 |
| Nombres Alternativos | GSD tipo 4; enfermedad de Andersen |
| Gen | GBE1 |
| OMIN Gen | 607839 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
GBE1 – Deficiencia de amilo-1,4-transglucosidasa (enzima ramificante de glucógeno)
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