GBE1 – Deficiencia de amilo-1,4-transglucosidasa (enzima ramificante de glucógeno)

Deficiencia de amilo-1,4-transglucosidasa (enzima ramificante de glucógeno), GBE1, DEFECTOS EN CARBOHIDRATOS, GSD tipo 4; enfermedad de Andersen, 607839, Estudio Genético, , , Diagnóstico prenatal y postnatal, Glucogenosis (GSD)

Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS EN CARBOHIDRATOS

Subgrupo de Enfermedad

Glucogenosis (GSD)

Defecto

4-transglucosidasa (enzima ramificante de glucógeno), Deficiencia de amilo-1

Nombres Alternativos

GSD tipo 4; enfermedad de Andersen

Gen

GBE1

OMIN Gen

607839

Procedimientos Técnicos

Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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