GCDH – Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa

Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa, GCDH, DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS, Acidemia glutárica tipo 1, 608801, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, , Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en el metabolismo de la lisina

Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en el metabolismo de la lisina

Defecto

Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa

Nombres Alternativos

Acidemia glutárica tipo 1

Gen

GCDH

OMIN Gen

608801

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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