Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de la lisina |
Defecto | Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa |
Nombres Alternativos | Acidemia glutárica tipo 1 |
Gen | GCDH |
OMIN Gen | 608801 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
GCDH – Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa
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Categoría: General