| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS ‒DEFECTOS EN EL METABOLISMO DE NEUROTRANSMISORES |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de la fenilalanina y la tetrahidrobiopterina |
| Defecto | Deficiencia de GTP-ciclohidrolasa I |
| Nombres Alternativos | Distonía con respuesta a Dopa |
| Gen | GCH1 |
| OMIN Gen | 600225 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
GCH1 – Deficiencia de GTP-ciclohidrolasa I
Deficiencia de GTP-ciclohidrolasa I, GCH1, ‒DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS
‒DEFECTOS EN EL METABOLISMO DE NEUROTRANSMISORES, Distonía con respuesta a Dopa , 600225, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, , Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en el metabolismo de la fenilalanina y la tetrahidrobiopterina