| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo del glutation |
| Defecto | Deficiencia de γ-glutamilcisteina sintetasa |
| Nombres Alternativos | Deficiencia de glutamato-cisteína ligasa |
| Gen | GCLC |
| OMIN Gen | 606857 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
GCLC – Deficiencia de γ-glutamilcisteina sintetasa
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