GCSH – Deficiencia de proteína H

Deficiencia de proteína H, GCSH, DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS, Hiperglicinemia no cetósica (NKH), 238330, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, , Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en el metabolismo de la glicina

Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en el metabolismo de la glicina

Defecto

Deficiencia de proteína H

Nombres Alternativos

Hiperglicinemia no cetósica (NKH)

Gen

GCSH

OMIN Gen

238330

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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