Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de la glicina |
Defecto | Deficiencia de proteína H |
Nombres Alternativos | Hiperglicinemia no cetósica (NKH) |
Gen | GCSH |
OMIN Gen | 238330 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
GCSH – Deficiencia de proteína H
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Categoría: General