Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en la fisión mitocondrial |
Defecto | Deficiencia de GDAP1 |
Nombres Alternativos | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A |
Gen | GDAP1 |
OMIN Gen | 606598 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
GDAP1 – Deficiencia de GDAP1
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Categoría: General