| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en N-glicosilación |
| Defecto | Deficiencia de glutamina fructosa-6-P amidotransferasa |
| Nombres Alternativos | GFPT1-CDG |
| Gen | GFPT1 |
| OMIN Gen | 138292 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
GFPT1 – Deficiencia de glutamina fructosa-6-P amidotransferasa
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