| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS DE LÍPIDOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo del glicerol |
| Defecto | Deficiencia compleja de glicerol quinasa debido a deleciones de genes GK, DMD, NR0B1 |
| Nombres Alternativos | Síndrome de delecion Xp21 |
| Gen | GK |
| OMIN Gen | 300474 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
GK – Deficiencia compleja de glicerol quinasa debido a deleciones de genes GK, DMD, NR0B1
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Categoría: General
