GK – Deficiencia compleja de glicerol quinasa debido a deleciones de genes GK, DMD, NR0B1

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Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS DE LÍPIDOS

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en el metabolismo del glicerol

Defecto

Deficiencia compleja de glicerol quinasa debido a deleciones de genes GK, DMD, NR0B1

Nombres Alternativos

Síndrome de delecion Xp21

Gen

GK

OMIN Gen

300474

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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