Grupo de Enfermedad | TRASTORNOS DE ALMACENAMIENTO |
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Subgrupo de Enfermedad | Esfingolipidosis |
Defecto | Deficiencia de α-galactosidasa |
Nombres Alternativos | Enfermedad de Fabry |
Gen | GLA |
OMIN Gen | 300644 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
GLA – Deficiencia de α-galactosidasa
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Categoría: General