| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de la glicina |
| Defecto | Deficiencia del receptor de glicina subunidad α1 |
| Nombres Alternativos | Hiperekplexia hereditaria tipo 1 |
| Gen | GLRA1 |
| OMIN Gen | 138491 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
GLRA1 – Deficiencia del receptor de glicina subunidad α1
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