| Grupo de Enfermedad | TRASTORNOS DE ALMACENAMIENTO |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Esfingolipidosis |
| Defecto | Deficiencia del activador de hexosaminidasa |
| Nombres Alternativos | Gangliosidosis GM2, variante AB |
| Gen | GM2A |
| OMIN Gen | 613109 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
GM2A – Deficiencia del activador de hexosaminidasa
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