GNE – Deficiencia en UDP-GlcNAc epimerasa

Deficiencia en UDP-GlcNAc epimerasa, GNE, DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG, GNE-CDG, 603824, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, , Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en N-glicosilación

Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en N-glicosilación

Defecto

Deficiencia en UDP-GlcNAc epimerasa

Nombres Alternativos

GNE-CDG

Gen

GNE

OMIN Gen

603824

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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