| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en N-glicosilación |
| Defecto | Deficiencia en UDP-GlcNAc epimerasa |
| Nombres Alternativos | GNE-CDG |
| Gen | GNE |
| OMIN Gen | 603824 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
GNE – Deficiencia en UDP-GlcNAc epimerasa
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