Grupo de Enfermedad | DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en N-glicosilación |
Defecto | Deficiencia en UDP-GlcNAc epimerasa |
Nombres Alternativos | GNE-CDG |
Gen | GNE |
OMIN Gen | 603824 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
GNE – Deficiencia en UDP-GlcNAc epimerasa
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Categoría: General