| Grupo de Enfermedad | ALTERACIONES PEROXIXOMALES Y OXALATO |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en la síntesis de plasmalógenos |
| Defecto | Deficiencia de glicerofosfato O-aciltransferasa |
| Nombres Alternativos | Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 2 |
| Gen | GNPAT |
| OMIN Gen | 602744 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
GNPAT – Deficiencia de glicerofosfato O-aciltransferasa
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