Grupo de Enfermedad | TRASTORNOS DE ALMACENAMIENTO |
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Subgrupo de Enfermedad | Mucolipidosis |
Defecto | Deficiencia de N-acetilglucosamina-1- fosfotransferasa subunidad α/β |
Nombres Alternativos | Mucolipidosis II y III α/β |
Gen | GNPTAB |
OMIN Gen | 607840 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
GNPTAB – Deficiencia de N-acetilglucosamina-1- fosfotransferasa subunidad α/β
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