| Grupo de Enfermedad | TRASTORNOS DE ALMACENAMIENTO |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Mucolipidosis |
| Defecto | Deficiencia de N-acetilglucosamina-1- fosfotransferasa subunidad α/β |
| Nombres Alternativos | Mucolipidosis II y III α/β |
| Gen | GNPTAB |
| OMIN Gen | 607840 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
GNPTAB – Deficiencia de N-acetilglucosamina-1- fosfotransferasa subunidad α/β
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