GNPTAB – Deficiencia de N-acetilglucosamina-1- fosfotransferasa subunidad α/β

Deficiencia de N-acetilglucosamina-1- fosfotransferasa subunidad α/β , GNPTAB, TRASTORNOS DE ALMACENAMIENTO, Mucolipidosis II y III α/β, 607840, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, , Diagnóstico prenatal y postnatal, Mucolipidosis

Categoría:
Grupo de Enfermedad

TRASTORNOS DE ALMACENAMIENTO

Subgrupo de Enfermedad

Mucolipidosis

Defecto

Deficiencia de N-acetilglucosamina-1- fosfotransferasa subunidad α/β

Nombres Alternativos

Mucolipidosis II y III α/β

Gen

GNPTAB

OMIN Gen

607840

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

Volver a resultados