| Grupo de Enfermedad | TRASTORNOS DE ALMACENAMIENTO |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Mucolipidosis |
| Defecto | Deficiencia de N-acetilglucosamina-1- fosfotransferasa subunidad γ |
| Nombres Alternativos | Mucolipidosis III γ |
| Gen | GNPTG |
| OMIN Gen | 607838 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
GNPTG – Deficiencia de N-acetilglucosamina-1- fosfotransferasa subunidad γ
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