GPD1 – Deficiencia de glicerol-3-fosfato deshidrogenasa 1

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Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en los transportadores mitocondriales

Defecto

Deficiencia de glicerol-3-fosfato deshidrogenasa 1

Nombres Alternativos

Hipertrigliceridemia infantil transitoria

Gen

GPD1

OMIN Gen

138420

Procedimientos Técnicos

Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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