Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en los transportadores mitocondriales |
Defecto | Deficiencia de glicerol-3-fosfato deshidrogenasa 1 |
Nombres Alternativos | Hipertrigliceridemia infantil transitoria |
Gen | GPD1 |
OMIN Gen | 138420 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
GPD1 – Deficiencia de glicerol-3-fosfato deshidrogenasa 1
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Categoría: General